(ĐHVO). Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ. Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay từ khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Có một tỷ lệ của những người mắc bệnh xương thủy tinh (XTT) tự phát, do đột biến gen tự thân đứa trẻ, không do nhận gen đột biến di truyền từ cha và mẹ. Đặc trưng của bệnh là xương dễ gãy, vỡ như… thủy tinh khi bị va chạm.
Trẻ không may mắc căn bệnh quái ác này phải liên tục chịu đựng sự đau đớn do xương luôn bị gãy… càng đáng thương hơn với trẻ XTT là phải đồng hành cùng bệnh tật suốt cuộc đời, chân tay biến dạng khiến nhiều em tuổi ngoài đôi mươi mà hình thể như đứa trẻ lên mười. Tiếp chúng tôi là cô Phan Thị Minh Nguyệt 33 tuổi, quê ở tỉnh Thái Bình, là Điều phối viên của TTKCTĐ từ khi cơ sở này mới thành lập vào năm 2010. Cô Minh Nguyệt cho biết hiện cơ sở có 5 nhân viên, đảm trách việc chăm sóc điều trị cho tổng số 151 trẻ, trong đó có 27 trẻ điều trị nội trú có quê quán khắp cả 3 miền Nam, Trung, Bắc. Năm 2019 cơ sở tiếp nhận thêm 20 trẻ bị XTT. Trong gian nhà cấp 4 khoảng hơn 100 m2 , nơi có 27 trẻ đang quây quần quanh các cô thuộc câu lạc bộ Bé khỏe Bé ngoan (BKBN) thành phố. Hầu hết các trẻ bệnh ở đây đều có thân hình thấp bé so với tuổi đời do bộ khung xương không phát triển. Nhiều trẻ mang trên mình đôi tay, chân khẳng khiu, đã vậy còn chi chít vết thẹo do nhiều lần xương gãy phải mổ. cô Tống thị Giang, trưởng nhóm trong CLB BKBN nói với chúng tôi: “Hầu hết các bệnh nhân XTT này đều đã bị gãy xương hàng chục lần trở lên, cá biệt có em bị gãy xương đến 40 – 50 lần”. Chúng tôi lại ngồi cạnh em Hoàng Đình Hạnh, quê ở xã An Dục, huyện Huỳnh Phụ, tỉnh Thái Bình. Năm nay Hạnh đã bước qua tuổi 24 nhưng trông em chẳng khác nào đứa bé lên mười. Đôi chân Hạnh teo tóp, cong queo do xương bị biến dạng. Em Hạnh là bệnh nhân lâu năm nhất được điều trị ở đây gần 8 năm. Hỏi em bị gãy xương bao nhiêu lần rồi, em lắc đầu nói không nhớ nỗi, chỉ biết bị gãy từ lúc 2 tuổi. cô Minh Nguyệt giở bệnh án điều trị của Hoàng Đình Hạnh ra xem rồi cho hay: “Lúc mới vào Hạnh ở trong tình trạng tay chân cong, biến dạng, chỉ ngồi một chỗ, không đứng được. Em được nhiều lần phẫu thuật, chỉnh hình xương, tập vận động, đến nay em đã đi lại được bằng nạng”.
Ảnh minh hoạ: nguồn internet
Trong căn phòng học tập của các trẻ bị bệnh XTT thật tĩnh lặng, nhiều trẻ chỉ ngồi chứ không đứng được do teo cơ và các đoạn xương đùi, xương cẳng cong vẹo… trông thật tội nghiệp. Tuy nhiên cặp mắt các em luôn mở to, long lanh tỏa sáng, chăm chú xem các cô múa hát, nghe các cô kể chuyện, một số em còn ê a được các cô dạy đọc chữ. Bên cạnh những mảnh đời bất hạnh vì bệnh tật, luôn có những tấm lòng vàng giàu tình nhân ái. Được biết từ khi mới thành lập TTKCTĐ đến nay, toàn bộ kinh phí hoạt động là do công ty TNHH Cá Sấu Hoa Cà (CSHC) tài trợ. Anh Nguyễn Ngọc Thành, chủ nhiệm Hợp tác xã Nông nghiệp Xuân Lộc (Q.12) (đơn vị liên kết với công ty CSHC đồng thời là Phó chủ tịch Hội bệnh nhân nghèo Lộc Xuân, là một trong nhừng người tham gia sáng lập cơ sở Bảo trợ điều trị bệnh XTT chia sẻ: “Từ năm 2010 đến nay chi phí phẫu thuật, thuốc men điều trị cho bệnh nhân được bảo trợ bởi công ty CSHC và một số nhà hảo tâm. Người nhà của bệnh nhân không phải trả chi phí. Tuy nhiên nếu gia đình bệnh nhân nào có điều kiện có thể đóng góp với TTKCTĐ ít nhiều gì tùy điều kiện kinh tế của gia đình”. Cô Minh Nguyệt cho biết thêm, ngoài các cô trực tiếp làm việc tại TTKCTĐ thì vào ngày thứ 7 hàng tuần, các tình nguyện viên của CLB BKBN gồm các bạn sinh viên của các trường đại học ở TPHCM là ĐH Y Dược, Phạm Ngọc Thạch, Văn lang, Bách Khoa, Sư phạm… đến sinh hoạt, dạy học, tập luyện vật lý, chỉ bài cho bệnh nhân, các bạn luôn hăng hái, nhiệt tình khi cơ sở có việc cần sự trợ giúp. Đến cuối năm 2014, TTKCTĐ được chuyển giao cho Hội bệnh nhân nghèo TPHCM. Mục đích của việc chuyển giao là để tìm thêm nguồn tài trợ nhằm giúp cho nhiều trẻ bị bệnh XTT được điều trị sớm. Vì theo ước tính, hiện chỉ có khoảng 10% trẻ bị bệnh XTT ở Việt Nam được điều trị đúng nơi và đúng bệnh. Theo Anh Nguyễn Ngọc Thành, TTKCTĐ hoạt động với sự lãnh đạo chuyên môn của GS.BS. Nguyễn Quang Long, nguyên Trưởng bộ môn chấn thương chỉnh hình ĐH Y dược TP.HcM. Bên cạnh đó có sự đóng góp của nhiều nhà khoa học từ các cơ sở y tế như bệnh viện Quân đội 7A, Khoa dược trường ĐH Y dược, Bệnh viện Quốc tế Minh Anh… Đặc biệt là TS.BS. Lương Đình Lâm nguyên là Trưởng khoa chấn thương chỉnh hình BV chợ Rẫy – người trực tiếp khám và thực hiện trên 150 ca phẫu thuật chỉnh hình miễn phí cho các bệnh nhân XTT ở TTKCTĐ. Hoạt động thường xuyên tại TTKCTĐ gồm: Phẫu thuật chỉnh hình xương. Trẻ bệnh XTT tay chân thường bị cong vẹo theo nhiều dị dạng khác nhau, nên sau một thời gian điều trị nội khoa và tập vật lý trị liệu, bơi lội… Phục hồi chức năng, yoga từ 6 tháng đến 2 năm. Khi xương đạt được sự cứng chắc các trẻ được đưa vào viện phẫu thuật chỉnh hình cho thẳng lại bình thường, sau đó các trẻ có thể về nhà tiếp tục điều trị ngoại trú, phục hồi hệ vận động. Đa số trường hợp đại phẫu đều phức tạp. Tổng số ca phẫu thuật tính đến nay là 320 ca. Điều trị tâm lý cho trẻ bệnh XTT luôn được quan tâm, do dễ gãy xương và dị dạng thân thể nên trẻ thường mặc cảm, sợ tiếp xúc với mọi người trừ cha mẹ hay người chăm sóc. Do vậy nhân viên TTKCTĐ và các cô ở CLB BKBN luôn gần gũi, động viên tinh thần, khuyến khích các trẻ tích cực tập luyện để đạt kết quả tích cực về sức khỏe cũng như học tập.
Do tính chất bệnh nguy hiểm dễ gãy xương khi va chạm nên hầu hết các trẻ bệnh XTT ít được đến trường lớp như các trẻ bình thường khác. TTKCTĐ đã được UBND quận 12 giúp đỡ giới thiệu đến các trường cấp 1,2,3, cao đẳng trong khu vực nên trẻ bệnh XTT đều được tiếp nhận học tập chung với học sinh bình thường khác (được xe của làng CSHC đưa rước hàng ngày). Hiện có 18 trẻ được đến trường học: có 9 em học cấp 1; 5 em học cấp 2; 1 em cấp 3; và 3 em được vào học cao đẳng. Để chữa trị, chăm sóc nhằm giúp các trẻ bị bệnh XTT nhẹ bước vào đời, sống học tập và làm việc được trên đôi tay, đôi chân vững vàng của mình, tập thể những người có tấm lòng nhân ái phải hết sức nổ lực. Nhiều phương pháp điều trị, nhiều loại thuốc đặc trị luôn được tìm tòi ứng dụng trên lâm sàng dựa theo bệnh cảnh của từng bệnh nhân như: phẫu thuật chỉnh hình để phục hồi chức năng, tập vận động bơi lội, luyện tập vật lý trị liệu để có thể đi đứng được. Một số loại thuốc mới được nghiên cứu đưa vào sử dụng như liệu pháp Diamond Bone cung cấp collagen “thủy phân” – là một chất keo kết dính với canxi nhằm giúp xương có sức chịu lực vững chắc, có hàm lượng rất cao các axit amin cần thiết cho sự tạo xương, cao xương cá sấu… Kết quả là số lần gãy xương của bệnh nhân giảm hẳn, không còn đau nhức nữa. Ngoài những hiệu quả trị liệu điển hình nhằm giúp các em hòa nhập vào đời, được ngồi trong lớp học như trường hợp em Hạnh, em Tiến, như bé Hoài Thương 9 tuổi, quê ở An Hóa, Bến Tre. Hoài Thương vào cơ sở điều trị khi mới lên 3. Lúc được gia đình đưa đến, Thương chỉ nằm không thể nhấc đầu lên được, xương bị gãy hàng chục lần. Nay thì Thương có thể ngồi thẳng, lết di chuyển và… lăn mấy chục vòng quanh sàn nhà mà không bị đau tay chân. Được biết TTKCTĐ là cơ sở bảo trợ và điều trị trẻ bệnh XTT duy nhất trong cả nước. Năm 2019 TTKCTĐ đã mở thêm một chi nhánh điều trị trẻ mắc bệnh XTT tại tỉnh Hà Nam, nhằm giúp các gia đình có trẻ bị bệnh XTT ở các tỉnh phía Bắc có cơ hội điều trị cho con em mình tiện lợi hơn.
Nguyễn Tường Lộc – Trịnh Hải
