(ĐHVO). Hội chứng Progeria hay còn gọi là Hội chứng Progeria Hutchinson – Gilford Progeria Syndrome, gọi ngắn gọn hơn là Progeria hay HGPS. Đây là một hội chứng lão hóa sớm khiến những đứa trẻ trông như các cụ ông cụ bà. Hội chứng này làm ảnh hưởng đến cả cuộc đời của một cá nhân.
Hội chứng Progeria là một hội chứng di truyền cực kỳ hiếm gặp ở người, triệu chứng bề ngoài là lão hóa xuất hiện.
Năm 1886, Progeria được miêu tả lần đầu bởi Jonathan Hutchinson và năm 1897 bởi Hastings Gilford. Chính vì thế, hội chứng này được đặt theo tên của Hutchinson và Gilford. Những đứa trẻ khi mắc bệnh này thường lão hóa rất sớm và không thể sống qua tuổi vị thành niên. Thông thường, những đứa trẻ này chỉ sống đến khoảng 20 tuổi.
Những đứa trẻ khi mắc hội chứng này sinh ra vẫn khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, biểu hiện bệnh bắt đầu xuất hiện khi trẻ từ 18 – 24 tháng tuổi. Một số biểu hiện có thể nhìn nhận bằng mắt thường như: Chiều cao và cân nặng của những đứa trẻ này đều dưới mức trung bình, tăng trưởng chậm so với những đứa trẻ bình thường khác. Đầu phát triển to. Khuôn mặt và mũi thu hẹp, không cân xứng với kích thước đầu. Mặt nhiều nếp nhăn, mắt to, hàm dưới nhỏ. Tóc và lông mày ít, lông mi gần như không có. Da mỏng, nhạt màu, có thể thấy được các mạch máu trên da….
Khi bắt đầu lớn lên, những đứa trẻ này bắt đầu xuất hiện một số triệu chứng nghiêm trọng như: Khó thở; tăng huyết áp; xơ vữa động mạch. Một số đứa trẻ có thể đột quỵ và tử vong. Tuy nhiên, trí tuệ của những đứa trẻ này lại phát triển như những đứa trẻ bình thường.
Trường hợp trẻ mắc phải hội chứng Progeria có anh hoặc em cùng mắc phải hội chứng này rất thấp. Đây là hội chứng do đột biến ngẫu nhiên nên xác suất trẻ mắc phải hội chứng trong gia đình đã có người mắc phải với những đứa trẻ trong các gia đình khác là như nhau
Progeria – Hội chứng lão hóa sớm của những đứa trẻ (Ảnh minh họa – Nguồn: Internet)
Phương pháp điều trị
Hiện nay, hội chứng Progeria chưa có phương pháp điều trị đạt hiệu quả cao. Có thể kể tới một số phương pháp điều trị hiện nay như:
– Dùng thuốc để chữa trị: FTIs – Đây là thuốc được dùng để chữa trị ung thư và được sử dụng như một phương pháp chủ yếu để chữa trị Progeria. Những đứa trẻ sau khi sử dụng thuốc này đều cho thấy kết quả khả quan như: Cân nặng tăng, cấu trúc xương cải thiện, máu lưu thông, tuổi thọ tăng.
– Ngoài việc dùng thuốc để chữa trị, có thể sử dụng một số phương pháp bổ trợ khác như:
+ Sử dụng Aspirin liều thấp: Việc sử dụng Aspirin hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa nhồi máu cơ tim và đột quỵ.
+ Vật lý trị liệu và tập luyện thể lực: Việc tập luyện này giúp xương khớp của trẻ trở nên cứng cáp
+ Tăng cường thêm calo và đảm bảo đủ chất trong khẩu phần ăn của trẻ
+ Bên cạnh đó, việc thăm khám bác sĩ tim mạch thường xuyên giúp phát hiện, ngăn chặn tình huống xấu xảy ra.
Thu Hà
