(ĐHVO). Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra trong tình trạng có dị tật bẩm sinh mà chủ yếu là do sự cố sau khi thụ thai ở cơ thể người mẹ. Chính vì vậy cần có những biện pháp phòng ngừa để giảm rủi ro dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai.
Nguyên nhân dẫn đến tình trạng khuyết tật
Khuyết tật bẩm sinh hay còn gọi là dị tật bẩm sinh là các bất thường thai nhi khi sinh ra về cấu trúc, chức năng hay chuyển hóa. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều khuyết tật. Khuyết tật bẩm sinh có thể gây ra thay đổi bề ngoài của trẻ như sứt môi, hở hàm ếch hay ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng như tim, thận, gan, não, ống tủy sống, xương, cơ, hệ nội tiết hay tiêu hóa.
Bên cạnh đó còn có khái niệm: Khuyết tật bẩm sinh hay dị tật bẩm sinh là tên gọi chung chỉ các bất thường của thai nhi . Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều khuyết tật. Khuyết tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm trong khi mang thai, hay lúc sinh, hoặc thậm chí nhiều năm sau sinh. Khuyết tật bẩm sinh có thể gây ra thay đổi bề ngoài của trẻ, hay ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng. Các khuyết tật được phát sinh bởi một lỗi trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan chức năng. Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén.
Nguồn ảnh: Sưu tầm
Theo các định nghĩa trên thì khuyết tật bẩm sinh thường xảy ra ở rất nhiều dạng như; bại não, khuyết tật ống thần kinh, hội chứng nhiễm sắc thể, dị tật khe hở bụng… và những dạng khuyết tật này thường xảy ra ở thời kỳ thai nghén. Dựa theo đó thì chúng ta có thể phân loại cơ bản về khuyết tật bẩm sinh.
Có tới 3000 khuyết tật bẩm sinh khác nhau được phát hiện. Nhưng có 3 nhóm lớn chính về khuyết tật bẩm sinh là: khuyết tật cấu trúc, khuyết tật di truyền, và các khuyết tật gây ra bởi nhiễm khuẩn hay các yếu tố độc hại từ môi trường.
- Khuyết tật cấu trúc: Khuyết tật cấu trúc chỉ các trường hợp khuyết tật hoặc biến dạng bất thường bởi một hay nhiều bộ phận cơ thể. Nhiều khuyết tật bên ngoài đơn giản, dễ phát hiện hay điều trị, ví dụ chân khoèo. Nhiều khuyết tật nội tạng phức tạp hơn như khuyết tật tim, ruột. Điển hình thường gặp của khuyết tật cấu trúc là khuyết tật ống thần kinh, có tỷ lệ 01 trên 350 thai nhi. Khuyết tật ống thần kinh gây ra bởi sự không toàn vẹn của ống sống hay não bộ. Thường gặp hơn nữa trong khuyết tật cấu trúc là các khuyết tật tim với tỷ lệ 01 trên 125 thai nhi.
- Khuyết tật gen và di truyền: Khuyết tật di truyền gây ra bởi những lỗi của một hay nhiều gen di truyền được thừa hưởng từ bố mẹ, hoặc bởi mất đoạn, thay đổi cấu trúc, hay thêm nhiễm sắc thể, hoặc bởi đa yếu tố phối hợp.
Một số khuyết tật di truyền phổ biến theo dân tộc ví dụ bệnh nhày nhớt, hay thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong các rối loạn nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là hội chứng nhiễm sắc thể. Rối loạn nhiễm sắc thể thường xảy ra do lỗi vào thời điểm tinh trùng gặp trứng. Khi mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi càng cao. Điển hình của nhóm này là các bệnh như thoát vị rốn, hở thành bụng, khe hở vòm miệng hay khoèo chân.
- Khuyết tật do nhiễm khuẩn hay các yếu tố độc hại: Nhiễm khuẩn của mẹ khi mang thai, nghiện rượu, hay một số thuốc dùng khi mang thai có thể gây ra khuyết tật thai nhi. Tiếp xúc thường xuyên với nồng độ cao một số hóa chất độc hại như thủy ngân, chì, phóng xạ cũng có thể gây ra dị tật. Ở Việt nam, tiếp xúc thường xuyên với thuốc trừ sâu…
2. Biện pháp phòng ngừa
Nguồn ảnh: Sưu tầm
Những khuyết tật bẩm sinh nhiều khi không thể phòng ngừa được hết nhưng có nhiều cách để giảm bớt nguy cơ mắc bênh bằng cách:
– Tránh kết hôn cận huyết thống
– Hạn chế sinh nở sau tuổi 35, đặc biệt là sau 40.
– Lên kế hoạch mang thai: Nếu có thể, hãy lên kế hoạch mang thai trước. Điều này sẽ giúp cha mẹ chủ động có biện pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh và tham khảo ý kiến của bác sĩ.
– Bổ sung axit folic: Axit folic có thể giúp làm giảm các dị tật bẩm sinh liên quan đến hệ thần kinh và não. Để có hiệu quả tốt nhất, nên bổ sung axit folic trước khi có thai, tuy nhiên nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và dùng đúng liều lượng.
– Không uống rượu: Rượu đã được chứng minh gây ra rất nhiều dị tật bẩm sinh, một trong số đó là hội chứng rượu bào thai. Uống rượu trong khi mang thai cũng có thể dẫn đến thai chết lưu và sảy thai cho nên bỏ rượu là điều thiết yếu.
– Không hút thuốc: Hút thuốc là một hành động nguy hiểm có thể gây thiếu cân ở trẻ sơ sinh, sinh non và dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch.
– Đảm bảo sức khỏe tốt: Sức khỏe của mẹ có ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của bé cho nên mẹ cần ăn uống lành mạnh và tập thể dục nhẹ thường xuyên.
– Ngăn ngừa nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng xảy ra trong thai kỳ sẽ gây ra những bất thường và dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Ví dụ bệnh nhiễm trùng sinh dục do virus Herpes có thể làm trẻ chậm phát triển, khuyết tật về não bộ và suy giảm thính lực. Vì vậy nên giữ vệ sinh sạch sẽ và cố gắng tránh xa những người có bệnh truyền nhiễm.
– Chủng ngừa: Khi mang thai, có thể có một số vaccine chủng ngừa mà mẹ cần phải uống. Điều này sẽ giúp cơ thể người mẹ chống lại bệnh tật và cũng sẽ tăng cường hệ miễn dịch của bé. Tiêm chủng cũng là một cách để đảm bảo rằng em bé không bị dị tật bẩm sinh.
– Không tự chữa trị bệnh: Có những loại thuốc được biết là gây dị tật bẩm sinh khi sử dụng ở phụ nữ có thai. Do đó, các bà mẹ mang thai tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc điều trị bệnh khi chưa có sự thăm khám và hướng dẫn cụ thể của bác sĩ.
– Xét nghiệm sàng lọc: Ngày nay, có rất nhiều xét nghiệm có thể được thực hiện để xác định xem em bé có bị dị tật bẩm sinh hay không. Sàng lọc thai kỳ sẽ giúp cha mẹ dễ dàng phát hiện ra vấn đề và có thể bắt đầu điều trị theo yêu cầu.
Ngọc Hải