(ĐHVO). Sinh con là thiên chức của người phụ nữ, là kết tinh của tình yêu và cũng là mong muốn, khát khao của rất nhiều gia đình. Thế nhưng trên thực tế, việc sinh con còn chứa đựng rất nhiều nguy cơ tiềm ẩn nếu cha hoặc mẹ là người khuyết tật. Khi đó, đứa trẻ sinh ra cũng dễ mắc phải những dị tật mà không ai mong muốn. Để phòng tránh và loại trừ khả năng con sinh ra bị khuyết tật thì bậc cha mẹ trong quá trình mang thai cần chú ý.
Khám sàng lọc trong suốt thời gian thai kỳ
Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Chính vì vậy, khi y học ngày càng phát triển thì việc khám sàng lọc dị tật ngày càng trở nên phổ biến nhất là tại các thành phố lớn. Dẫu rằng việc khám sàng lọc hay không sẽ do nhu cầu của từng gia đình, từng điều kiện hoàn cảnh, không bắt buộc nhưng rõ ràng đó là việc hết sức cần thiết. Việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn sớm ngay trong thời kỳ thai nghén: siêu âm mờ da gáy phát hiện hội chứng Down, Double test và Triple test, Nipt xét nghiệm máu… có thể giúp quyết định sớm có nên giữ hay không giữ bào thai đó.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thời gian vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật tốt nhất là vào tuần thứ 12-13 để đo độ mờ da gáy, dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể. Đồng thời, việc siêu âm còn phát hiện một số dị tật sớm như: thai vô sọ, khe hở cột sống, thoát vị rốn, khe hở thành bụng… Đến tuần thứ 18 và thứ 28 của thai kỳ, nếu có bất thường (thai nhi bị dị tật quá nghiêm trọng) thì cần phải dùng liệu pháp đình chỉ thai (thực hiện muộn nhất ở tuần thứ 28). Việc xét nghiệm Double test và Triple test hay Nipt sẽ do bác sỹ chỉ định. Nhưng hầu hết mọi người đều thường làm đủ cả 2 xét nghiệm (trừ Nipt vì giá xét nghiệm quá cao) để đảm bảo việc cho ra kết quả chính xác nhất. Sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể.
Ảnh minh họa: Nguồn Intenet
Hiện nay những gia đình có điều kiện kinh tế mới quan tâm đúng mức đến vấn đề này, còn những người nghèo hoặc ở vùng nông thôn miền núi họ không được đi khám thai định kỳ như thành thị, hoặc người khuyết tật cũng nghèo họ khó khăn trong đi lại cũng ít có điều kiện tham gia “sàng lọc trước sinh”, đó là nguyên nhân nhiều trẻ sinh ra mang dị tật bẩm sinh do không được hỗ trợ “sàng lọc”.
Theo khuyến cáo thì những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:
– Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
– Phụ nữ trên 35 tuổi;
– Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi;
– Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin;
– Bị nhiễm Virus trong thời kỳ mang thai;
– Có tiếp xúc với phóng xạ
Mặc dù có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến việc dị tật bẩm sinh như: sống tại môi trường ô nhiễm, phóng xạ; bị ảnh dưởng bởi Dioxin hay do nhiều nguyên nhân khác… Thế nhưng, bản thân chúng ta cũng phải tự chủ động để con mình sinh ra không phải chịu nỗi đau mang tên “người khuyết tật”.
Bổ sung kiến thức khi mang thai để có chế độ ăn uống thích hợp
Việc khám sàng lọc chỉ chủ yếu phát hiện được các dị tật trong cơ thể thông qua việc siêu âm và xét nghiệm máu. Riêng những dị tật về thần kinh, tâm thần rất khó được phát hiện. Vì vậy, người mẹ cần phải chú ý giữ tinh thần ổn định, lạc quan, vui vẻ, có chế độ ăn uống phù hợp tránh ảnh hưởng đến thai nhi.
Những loại thực phẩm điển hình dễ gây dị tật thai nhi đó là:
– Cà phê và đồ uống có cồn
– Sữa, thịt và trứng chưa nấu chín
– Cá có hàm lượng thủy ngân cao
– Thuốc lá
– Gan động vật (Ăn trong 3 tháng đầu thai kỳ)
Chế độ ăn uống trong thời gian mang thai chiếm quan trọng bậc nhất cho sức khỏe của mẹ và sự phát triển của bé. Trong thời kỳ mang thai, mẹ bầu nên tránh xa hoặc hạn chế tối đa những thực phẩm gây hại trong thời gian thai kỳ. Đặc biệt là những món ăn gây dị tật thai nhi để tránh rủi ro cho bản thân và cho em bé.
Ngoài ra, bà bầu nên ăn nhiều trái cây, rau quả sạch, bổ sung vitamin và axit folic. Các mẹ nên chú ý bổ sung những thực phẩm lành mạnh, giàu dinh dưỡng vào bữa ăn hàng ngày để đảm bảo cho thai nhi được phát triển tốt nhất và phòng tránh được di tật ở thai nhi.
Một số bệnh di truyền từ bố, mẹ sang con
Bệnh di truyền hay cụ thể hơn là các bệnh di truyền ở người xảy ra do nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST.
– Bệnh mù màu: Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Đây là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.
– Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.
– Tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón tay 2, 3: Đây là một dạng tật di truyền ở người, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y gây ra tật này, nên hai tật chỉ có thể gặp ở nam giới. Người bố có tật này thì chắc chắn sinh ra con trai cũng sẽ bị tật giống như bố.
– Hội chứng Turner: Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Người bị HC Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ…
– Hội chứng Edward (tam thể 18): Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.
– Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gây ra các khuyết tật tâm thần di truyền và ảnh hưởng đến những người có testosterone cao và suy giảm buồng trứng sơ cấp. Hội chứng này gây ra một loạt các vấn đề phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ ở trẻ em.
Do đó, tùy từng dạng khuyết tật mà người khuyết tật vẫn có thể sinh con ra khỏe mạnh bình thường. Để làm được điều đó, bố mẹ cần có sự tư vấn trước khi mang thai từ các bác sỹ có chuyên môn và trong suốt quá trình mang thai phải theo dõi, thực hiện đủ số lần kiểm tra, xét nghiệm đủ theo khuyến cáo. Đồng thời, phải chú ý sinh hoạt lành mạnh, tránh ăn những loại thực phẩm gây ảnh hưởng đến thai nhi, giữ tinh thần lạc quan, vui vẻ để sinh ra những đứa con thông minh, khỏe mạnh.
Phan Anh
