(ĐHVO) Kể từ khi công nghệ giải mã ADN phát triển, các nhà khoa học đã tìm ra nhiều loại thay đổi di truyền có liên quan đến chứng tự kỷ và phát hiện rằng ADN và tự kỷ có mối quan hệ mật thiết với nhau
Kể từ nghiên cứu sinh đôi tự kỷ đầu tiên vào năm 1977, một số nhóm các nhà khoa học đã so sánh tỷ lệ tự kỷ ở các cặp song sinh và cho thấy tự kỷ có khả năng di truyền cao . Khi một người trong hai trẻ sinh đôi mắc chứng tự kỷ, có khoảng 80% khả năng trẻ còn lại cũng mắc bệnh này. Bên cạnh đó, theo nhiều nghiên cứu, chứng tự kỷ xuất phát từ đột biến ở một gen duy nhất, tuy nhiên vẫn có 1% các trường hợp mắc hội chứng tự kỷ không xuất phát từ đột biến ở bất kỳ gen nào. Vì vậy, cho đến nay vẫn không có bất kỳ ‘gen tự kỷ’ riêng biệt nào. Mỗi người bị tự kỷ khác nhau sẽ có thể mang theo một gen đột biến khác nhau hoặc đôi khi, con người có thể mang những gen đột biệt nhưng không mắc chứng tự kỷ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã tổng hợp được 65 gen mà họ cho là có liên quan mạnh mẽ đến bệnh tự kỷ và hơn 200 gen khác có khả năng gây ra hội chứng này thấp hơn. Đa phần các gen này đều là những gen có liên quan đến các tế bào thần kinh hoặc kiểm soát sự biểu hiện của các gen khác.
Chứng tự kỷ có thể được di truyền thông qua gen
Những thay đổi hoặc đột biến trong DNA của các gen này có thể dẫn đến bệnh tự kỷ. Một số đột biến ảnh hưởng đến một cặp cơ sở DNA. Trên thực tế, mọi người đều có hàng ngàn biến thể di truyền này. Những biến thể được tìm thấy trong 1% dân số trở lên sẽ được coi là ‘phổ biến’ và được gọi là nucleotide đơn đa hình, hay SNP. Các biến thể phổ biến thường có thể phối hợp với nhau để góp phần gây ra bệnh tự kỷ. Các biến thể ‘hiếm’, được tìm thấy ở dưới 1 phần trăm số người, có xu hướng tác động mạnh hơn.
Hầu hết các đột biến trong gen của một người là được thừa hưởng từ cha mẹ họ. Ngoài ra, đột biến cũng có thể phát sinh một cách tự nhiên trong trứng hoặc tinh trùng. Các nhà nghiên cứu có thể tìm thấy những đột biến hiếm gặp bằng cách so sánh trình tự DNA của những người mắc chứng tự kỷ với những người trong gia đình không bị ảnh hưởng. Đột biến tự phát phát sinh sau khi thụ thai thường chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào trong cơ thể.
Hồng Liên dịch (theo Spectrumnews)
